LSIメディエンス： ミトコンドリア点変異解析（MELAS・MERRF・LHON・難聴）
LSIメディエンスが提供するサービスです。
ご注文の前に「掲載情報」「料金詳細」「発注条件」などを確認のうえ、
内容に応じて見積依頼をしてください。
このサービスについて
PCR-RFLP法で決まった1か所の点変異を調べる臨床検査。MELASのm.3243、MERRFのm.8344、LHONのm.11778、アミノグリコシド誘発性難聴のm.1555の4項目。保険医療機関からの依頼に限られる。
参考合計 （4検体）
公開されている料金をもとに計算した参考金額です。
登録されている料金（すべて）
基本料金・オプション・適用条件などの一覧です。
| 区分 | 内容 | 金額 | 解析する検体数の条件 | 税 | 種類・期間 | 出典 | メモ |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 基本料金 （必須） | ミトコンドリア点変異解析 | 要見積 | — | 記載なし | 通常 | ミトコンドリア遺伝子解析 検査項目一覧（LSIメディエンス） （公式） | 保険診療の検査（実施料8000点）のため、円建ての参考合計には入れていない |
仕様
掲載されている解析条件・サービス仕様です。
ミトコンドリアのゲノム（約16.6 kb）を調べるサービスです。ほかの分類と違って、まず「何のための解析か」で相手が変わります。研究用の受託は研究者が見積を取って依頼できますが、ミトコンドリア病の臨床検査は保険医療機関からの依頼に限られ、遺伝学的検査依頼書と被検者の文書による同意が要ります。法科学鑑定は母系血縁の確認や身元確認のためのもので、鑑定書が出ます。目的が違うので、料金も単純には比べられません。2つめは何を調べるかで、全長を読むのか、HV領域やCOIなどの一部なのか、大欠失を見るのか、決まった点変異だけを見るのか、mtDNAの抽出だけ頼むのかで相手が変わります。3つめはNUMT（核ゲノムの中にあるmtDNAによく似た配列）への対策で、全ゲノムを読んでmtDNAの変異を拾う方法ではここが精度の限界になります。ロングレンジPCRで増やすか、mtDNAを分離してから読むかで、混入の影響が変わります。
| 基本料金の起点 | 組織・細胞・血液などを送る 基本料金に含まれる最初の工程 |
|---|---|
| 何のための解析か | |
| 何のための解析か ここが最初の分かれ目。臨床検査と法科学鑑定は、研究目的では依頼できない | 臨床検査（医療機関からの依頼） |
| 調べられること | 決まった点変異 |
| 測定のしかた | PCR-RFLP |
| mtDNAの取り出し方 | 疾患ごとの検査法 |
| NUMT（核ゲノム中の類似配列）への注意 | 記載なし |
| 調べられることの注意 | MELASの原因であるm.3243、MERRFのm.8344、LHONのm.11778、アミノグリコシド誘発性難聴のm.1555の4項目。それぞれ決まった1か所の点変異を検出する |
| 送るものと対象 | |
| 受け付ける試料 | 血液・組織 |
| 必要な試料量・品質 | EDTA加血液3 mL、または組織30 mg（3 mm角） |
| 試料の注意 | 記載なし |
| 対象の生物種 | ヒト |
| 納品物と納期 | |
| 納品されるもの | 報告書 |
| 納期 | 10〜14日 |
| 実施する場所 | 国内 |
| 受注の条件・補足 | 研究目的の受託解析ではありません。施設基準に適合して地方厚生局長に届け出た保険医療機関で行われる場合に限り算定できる臨床検査で、「遺伝学的検査依頼書【遺伝子検査】」と、被検者への十分な説明および文書による承諾が必要です |
| 料金の補足 | 保険診療の検査です。実施料8000点、診療報酬区分はD006-4の3、判断料区分は遺伝子関連・染色体検査。研究受託の価格とは性質が違うため、参考合計の計算には入れていない |
出典
料金・仕様の根拠となる公開情報です。
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確認日 2026-10-05
4項目の測定法と所要日数の一覧
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確認日 2026-10-05
検体条件、保険点数、必要書類の記載
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確認日 2026-10-05
各点変異解析の臨床的意義の記載
