LSIメディエンス： ミトコンドリアDNA欠失解析（CPEO・カーンズセイアー・ピアソン・リー症候群）

ミトコンドリアのゲノム（約16.6 kb）を調べるサービスです。ほかの分類と違って、まず「何のための解析か」で相手が変わります。研究用の受託は研究者が見積を取って依頼できますが、ミトコンドリア病の臨床検査は保険医療機関からの依頼に限られ、遺伝学的検査依頼書と被検者の文書による同意が要ります。法科学鑑定は母系血縁の確認や身元確認のためのもので、鑑定書が出ます。目的が違うので、料金も単純には比べられません。2つめは何を調べるかで、全長を読むのか、HV領域やCOIなどの一部なのか、大欠失を見るのか、決まった点変異だけを見るのか、mtDNAの抽出だけ頼むのかで相手が変わります。3つめはNUMT（核ゲノムの中にあるmtDNAによく似た配列）への対策で、全ゲノムを読んでmtDNAの変異を拾う方法ではここが精度の限界になります。ロングレンジPCRで増やすか、mtDNAを分離してから読むかで、混入の影響が変わります。