Revvity（Horizon Discovery）： ミトコンドリアゲノムシーケンス（ロングレンジPCRとNGS）
Revvity（Horizon Discovery）が提供するサービスです。
ご注文の前に「掲載情報」「料金詳細」「発注条件」などを確認のうえ、
内容に応じて見積依頼をしてください。
このサービスについて
ミトコンドリアゲノム全体をロングレンジPCRで増やしてNGSで読む診断検査。ヘテロプラスミーを1.5%まで検出できる一方、大欠失・重複は検出対象外と明記されている。納期3週間。
参考合計 （4検体）
公開されている料金をもとに計算した参考金額です。
登録されている料金（すべて）
基本料金・オプション・適用条件などの一覧です。
| 区分 | 内容 | 金額 | 解析する検体数の条件 | 税 | 種類・期間 | 出典 | メモ |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 基本料金 （必須） | ミトコンドリアゲノムシーケンス（D5230） | 要見積 | — | 記載なし | 通常 | Diagnostic mitochondrial genome sequencing by LR-PCR followed by NGS（D5230・Revvity） （公式） | 公開価格は米ドル建てのため、円建ての参考合計には入れていない |
仕様
掲載されている解析条件・サービス仕様です。
ミトコンドリアのゲノム（約16.6 kb）を調べるサービスです。ほかの分類と違って、まず「何のための解析か」で相手が変わります。研究用の受託は研究者が見積を取って依頼できますが、ミトコンドリア病の臨床検査は保険医療機関からの依頼に限られ、遺伝学的検査依頼書と被検者の文書による同意が要ります。法科学鑑定は母系血縁の確認や身元確認のためのもので、鑑定書が出ます。目的が違うので、料金も単純には比べられません。2つめは何を調べるかで、全長を読むのか、HV領域やCOIなどの一部なのか、大欠失を見るのか、決まった点変異だけを見るのか、mtDNAの抽出だけ頼むのかで相手が変わります。3つめはNUMT（核ゲノムの中にあるmtDNAによく似た配列）への対策で、全ゲノムを読んでmtDNAの変異を拾う方法ではここが精度の限界になります。ロングレンジPCRで増やすか、mtDNAを分離してから読むかで、混入の影響が変わります。
| 基本料金の起点 | 組織・細胞・血液などを送る 基本料金に含まれる最初の工程 |
|---|---|
| 何のための解析か | |
| 何のための解析か ここが最初の分かれ目。臨床検査と法科学鑑定は、研究目的では依頼できない | 臨床検査（医療機関からの依頼） |
| 調べられること | ミトコンドリアゲノム全長・ヘテロプラスミーの定量・決まった点変異 |
| 測定のしかた | 次世代シーケンス（NGS） |
| mtDNAの取り出し方 | ロングレンジPCRで増やす |
| NUMT（核ゲノム中の類似配列）への注意 | ミトコンドリア全体をロングレンジPCRで増やしてから読むため、核ゲノム中の類似配列の影響を受けにくい |
| 調べられることの注意 | ヘテロプラスミーは1.5%の低さまで検出できると書かれている。一方、大欠失・重複については「このアッセイは検出するよう設計されていない」と明記されている |
| 送るものと対象 | |
| 受け付ける試料 | 精製したDNA・唾液・血液 |
| 必要な試料量・品質 | 高分子量DNA（12 kbを超えるもの）。A260/A280は1.8以上、A260/230は1.8〜2.2 |
| 試料の注意 | 単離したDNA、唾液、EDTA全血を受け付ける。必要なDNA量の具体値はページに記載なし |
| 対象の生物種 | ヒト |
| 納品物と納期 | |
| 納品されるもの | 報告書・変異のリスト |
| 納期 | 3週 |
| 実施する場所 | 海外 |
| 受注の条件・補足 | 診断を目的とした臨床検査です。研究目的の受託として使えるかどうかは、個別に可否と契約を確認する必要があります。Illumina のNGSで2×150 bpの読み取りを行い、病原性・病原性の可能性が高い・意義不明の変異が報告されます |
| 料金の補足 | 公開価格は米ドル建てで、患者負担 $850.00、機関 $1,500.00。研究受託の円建て価格とは性質が違うため、参考合計の計算には入れていない |
出典
料金・仕様の根拠となる公開情報です。
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確認日 2026-10-05
実施機関の自社ページ。日本語サイト（revvity.co.jp）にも同じ検査が載っている
