マクロジェン・ジャパン： 全ゲノムシーケンス（WGS）のCNV解析

遺伝子やゲノム領域のコピー数が増えているか減っているかを調べるサービスです。まず解析のしかたで見えるものが変わります。デジタルPCRは指定した1〜数か所をコピー数そのものとして数えるので、いちばん正確ですが、知らない場所の変化は見つけられません。SNPアレイやMIPアレイ、全ゲノムシーケンスはゲノム全体を見るので未知のコピー数異常を探せますが、数字は相対的な推定になります。アレイやNGSで見つけた候補をデジタルPCRで確かめる、という順番で使うことが多いです。2つめは見える範囲で、指定した1か所を確かめたいのか、選んだ遺伝子群なのか、ゲノム全体なのかで相手が変わります。3つめは数え方で、絶対定量か相対推定かによって結果の読み方が変わります。4つめは送るもので、FFPEを受けてくれるか、組織や血液からDNA抽出まで頼めるかが分かれ目です。FFPEは断片化しているため、専用に設計されたアレイを使う会社に限られます。