ユーロフィンジェノミクス： 調製済みライブラリーのシーケンス解析（パネルを自分で設計した人向け）

決めた遺伝子だけを深く読んで、変異を探すサービスです。最初に見るのは濃縮のしかたで、見た目は同じパネルでも中身が違います。アンプリコン法はプライマーで狙った場所だけを増やすので、必要なDNAが少なく深く読めますが、増幅した断片しか見ないためコピー数の変化や融合遺伝子は原理的に苦手です。ハイブリッドキャプチャ法はプローブで釣り上げるので領域を広く取れて均一性が高く、コピー数や再構成まで見えるかわりにDNAが多めに要ります。2つめは何を検出できると書いてあるかで、点変異とInDelはどこでも見ますが、CNVと融合遺伝子は対応が分かれます。同じ会社の中でも、キャプチャ型では見えてアンプリコン型のホットスポットパネルでは見えない、ということが起きます。3つめは検体で、FFPEとcfDNAはDNAが短く壊れているため対応している会社が限られます。UMI（分子バーコード）があると、PCRの間違いと本物の低頻度変異を区別できます。4つめはどこから引き受けてもらうかで、自分で設計してライブラリーまで作る人ならシーケンスだけ頼む手もあります。